現在でも原因の特定がなされていない糖尿病1型ですが、ウイルス感染、免疫機能の異常、などとともに遺伝子と環境要因の結びつきにより発病するという説も有力なものの一つです。糖尿病1型と遺伝子の関係と言っても、「優性遺伝形式」、つまり両親より糖尿病1型を受け継ぐというケースはほとんどありません。しかし1型にせよ2型にせよ、遺伝子と糖尿病の発病に何らかの関係があると考える研究者は非常に多くいます。遺伝というのも、家系の中の遺伝はもちろん、人種・民族的な意味での遺伝子も発病の可能性として考えに入れられています。例えば白人に糖尿病1型が多いとか、どちらかと言えば寒い国に多いとかいうデータもあるようです。
しかし同じ家系、あるいは人種・民族に糖尿病1型患者が多いからといって、それを単純に遺伝子が原因であると決めつけるわけにはいきません。ここで環境要因という可能性が出てくるわけです。同じ家系、あるいは人種・民族であるということは、同じような環境の下で生活している場合が多いわけです。ということであれば、やはり遺伝子と環境要因の両方がお互いに影響しあっていると考えることもできるわけです。
もちろん遺伝などの要因以外にも、ウイルス感染により膵臓のベータ細胞が破壊されて発病するという説なども有力視されています。
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